Actualment DisGeNET conté més de 300.000 associacions entre gairebé 17.000 gens humans i 13.000 malalties.
La plataforma per a l’anàlisi de les malalties humanes i els seus gens DisGeNET, desenvolupada pel Grup de recerca en Informàtica Biomèdica Integrativa del GRIB (IMIM-UPF), apareix per primera vegada en el diagrama de vinculació Linking Open Data (LOD).
Aquest tipus de diagrama mostra conjunts de dades en format Linked Data, un format que utilitza la World Wide Web (Web) per connectar dades estructurades i relacionades. El Linked Data és la millor manera d’exposar, compartir i connectar dades, informació i coneixement a la Web Semàntica mitjançant l’ús de tecnologies com els Uniform Resource Identifiers (o URIs, identificadors de recursos en la Web) i el Resource Description Framework (o RDF, model per representar informació de manera estructurada).
La Web Semàntica és una extensió de l’actual Web que té com a objectiu connectar directament dades i, que aquestes i les seves relacions siguin comprensibles per les computadores mitjançant l’ús de la semàntica codificada en ontologies.
La presència de DisGeNET en aquest diagrama és important perquè posa de manifest que la base de dades DisGeNET es publica d’acord amb els principis del Linked Data, i fa que sigui més visible i detectable pels usuaris del diagrama.
La plataforma DisGeNET està dirigida per Laura I. Furlong i Ferran Sanz, coordinadors del Grup de recerca en Informàtica Biomèdica Integrativa i conté actualment més de 300.000 associacions entre gairebé 17.000 gens humans i 13.000 malalties. És un recurs a disposició del públic, que ofereix un conjunt d’eines de suport a diferents tipus d’usuaris (bioinformàtics, biòlegs, professionals de la salut). La versió de Linked Data de DisGeNET és una forma alternativa d’accedir a la plataforma i proporciona noves oportunitats per a la consulta i la vinculació de les dades DisGeNET amb altres conjunts de dades vinculades, publicades a la Web Semàntica.
El moviment Linked Open Data (W3C) és un fenomen emergent que es va iniciar l’última dècada i que té per objectiu l’ampliació de l’actual Web, mitjançant la publicació dels conjunts de dades obertes en format de Linked Data. El diagrama de Linking Open Data (LOD) dóna una visió general dels conjunts de dades vinculades que estan disponibles a la Web. La Web Semàntica i els principis de Linked Data són nous enfocaments que estan guanyant adeptes en l’àmbit de les Ciències de la Vida a l’hora d’utilitzar, compartir, integrar i explorar les dades biomèdiques.