L’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) finançarà, en el marc del “Consorci Internacional de Malalties Rares (IRDiRC)”, tres únics projectes de recerca col·laboratius en tot l’Estat espanyol, un dels quals és l’anomenat “DRUGS4RARE: Reposicionament de fàrmacs per malalties rares”. En aquest projecte, liderat per Jordi Quintana, responsable de la Plataforma Drug Discovery del Parc Científic Barcelona (PCB), hi participa Jordi Mestres, coordinador del grup de recerca en Quimiogenòmica de l’IMIM (Institut de Recerca Hospital del Mar) i de la Universitat Pompeu Fabra (UPF), juntament amb Mabel Loza, de la Universitat de Santiago de Compostela (USC).
L’IRDiRC és una iniciativa internacional que va sorgir l’any 2011 a proposta de la Comissió Europea i de l’Institut Nacional de la Salut dels Estats Units (NIH) per aprofundir i avançar en el coneixement de les malalties minoritàries, i amb l’objectiu de desenvolupar 200 noves estratègies terapèutiques i diagnòstiques en malalties rares i fomentar registres globals en base a registres estatals. Espanya va ser el primer país europeu que va signar l’adhesió al Consorci.
Segons Jordi Mestres,“els centres acadèmics han assolit un grau de maduresa i expertesa en el disseny, síntesi, i assaig de molècules d’interès terapèutic que els permet tenir un paper clau en els primers estadis del desenvolupament de nous fàrmacs per malalties minoritàries en les que l’empresa farmacèutica pot ser més reticent a prioritzar, tant pels riscs d’inversió que comporta com per la limitació del mercat potencial”.
En aquest projecte, l’IMIM serà el responsable del disseny i la selecció de petites molècules, dirigides a una llista prioritzada de malalties rares, que seran llavors sintetitzades o adquirides pel PCB, que les enviarà finalment a la USC per a ser testejades in vitro contra les dianes biològiques predites per l’IMIM. El projecte té una durada de 2 anys i suposarà una inversió de 346,000 EUR que es destinaran bàsicament a personal i a l’adquisició, síntesi i assaig de petites molècules amb potencial per ser bioactives en proteïnes diana rellevants per malalties rares.
Els altres dos projectes finançats pel ISCIII són la posta en marxa d’un registre nacional de malalties rares, recolzant-se en els registres autonòmics, liderat per Manuel Posada, director de l’Institut d’Investigació de Malalties Rares (IIER) i una investigació translacional, experimental i terapèutica sobre la malaltia de Charcot-Marie-Tooth liderat per Francisco Palau, director científic del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).